Juntos por las raras, pero no invisibles:
CONOCE, OBSERVA, ACTÚA
contra la enfermedad de Gaucher.
¿Qué es?1
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético causado por una mutación en el gen responsable de la producción de la enzima ß-glucocerebrosidasa ácida, en consecuencia se produce acumulación de sustancias de deshecho lipídico dentro de los lisosomas, afectando la función de diversas células y tejidos del cuerpo (médula ósea, tejido visceral, hueso y tejido cerebral).
Causas2
Se transmite en un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad
ES DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
*Probabilidad por embarazo
N= Gen Normal G= Gen de Gaucher
Existen 3 tipos:
Gaucher / Tipo 1 / Tipo 2 / Tipo 3
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la más frecuente.
A continuación, detallamos sus síntomas:
• Retraso del crecimiento
• Dolor en los huesos
• Osteoporosis
• Anemia / Cansancio
• Deformidad de huesos largos
• Disminución de las plaquetas
(moretones, sangrados)
• Aumento del tamaño de hígado
y del bazo (panzón crónico)
• Infiltración de médula ósea
• Fracturas patológicas (sin traumatismo)
Dolor en los huesos
• Aumento del tamaño de hígado y del
bazo (panzón crónico)
• Disminución de las plaquetas
(moretones, sangrados)
• Deformidad de huesos largos
• Anemia / Cansancio
• Menstruaciones abundantes
• Dolor abdominal
• Fracturas patológicas (sin traumatismo)
• Colapso articular de la cadera
(dificultad para caminar)
• Osteoporosis
• Infiltración de médula ósea
Algunos síntomas pueden manifestarse de forma severa, mientras que otros
pueden no presentarse en absoluto.
El diagnóstico incluye4
• Medición del porcentaje de actividad enzimática en gota seca
• Genotipificación para determinación de la mutación específica
•Búsqueda de complicaciones asociadas y consejo genético
Objetivos del tratamiento5
• Eliminar o mejorar los síntomas
• Prevenir complicaciones
• Mejorar la calidad de vida
Objetivos del tratamiento5
• Tratamiento enzimático sustitutivo
• Manejo de complicaciones
• Tratamiento de reducción de sustrato
¿Tienes algún familiar o conocido
con estos síntomas?
Referencias:
1. International Gaucher Alliance. (s.f.). What is Gaucher disease?. Recuperado el 25 de marzo de 2025, de https://gaucheralliance.org/what-is-gaucher-disease-2/
2. International Gaucher Alliance. (s.f.). How is Gaucher disease inherited?. Recuperado el 25 de marzo de 2025, de https://gaucheralliance.org/how-is-gaucher-disease-inherited/
3. International Gaucher Alliance. (2021). Enfermedad de Gaucher: Folleto de Información Básica. https://gaucheralliance.org/wp-content/uploads/2022/12/GD-info-book_Spanish.pdf
4. International Gaucher Alliance. (s.f.). Diagnosis. Recuperado el 25 de marzo de 2025, de https://gaucheralliance.org/diagnosis/
5. Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher. (s.f.). La enfermedad – Tratamiento. Recuperado el 25 de marzo de 2025, de https://aeefegaucher.es/la-enfermedad-tratamiento/
